Гіперандрогенія (вроджена гіперплазія кори наднирникових залоз)

Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (ВГКН) це аутосомно-рецисивне порушення синтезу ферментів необхідних для стероїдної продукції, особливо кортизолу. Зниження секреції кортизолу стимулює секрецію АКТГ, що в свою чергу стимулює продукцію інсуліноподібного фактору росту 2 (ІФР-2) та гіпертрофію надниркових залоз. Підвищений рівень АКТГ стимулює синтез усіх стероїдів: «до» і «після» ферментативного блоку. Лікування за допомогою екзогенних глюкокортикоїдів призводить до зменшення рівню АКТГ та супресії стероїдів, що секретуються у надлишку. 

До 90% випадків ВГКН складає дефіцит 21-гідроксилази, частота якої, залежно від популяції, коливається від 1 на 300 до 1 на 15000 осіб. Цей дефіцит у жінок призводить до підвищення рівня 17-гідрокси-прогестерону і дегідроепіандростерону, які у тканинах перетворюються на тестостерон. У своїх крайніх проявах проявляється у новонароджених дітей у порушенні статевого диференціювання (дівчата з ознаками вірілізації, яких у пологовому будинку навіть можуть записати хлопцями) і гіпонатріємії і гіперкаліємії (важкі прояви наднирникової недостатності). У легких формах проявляється у підлітковому віці або старше у порушенні менструального циклу і надмірному рості волосся. Тривале підвищення тестостерону і інші гормональні порушенні можуть призвести до вторинного полікістозу яєчників і безпліддю. Також тривала стимуляція наднирникових залоз може призвести до їх гіперплазії, навіть до вузликової гіперплазії, яку можуть описувати на комп’ютерній томографії як чисельні аденоми. Цей стан не потребує хірургічного лікування, проте має періодично контролюватися шляхом виконання повторних томографій.

Лікування консервативне і полягає у призначенні невеликих доз дексаметазону.